病例分享：相像双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

险恶连续性脉络膜松果体增大（isolated choroidal melanocytosis）在此之前是由 Augsburger 等提出，患儿多展现出为长焦脉络膜松果体色素沉着恶连续性肿瘤。近日，美国阿拉巴马大学医院的 Lauren 等分享了一例罕见的额头险恶连续性脉络膜松果体增大恶连续性肿瘤，系统连续性报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 月刊。

患儿女连续性，24 岁，非裔美国人，无主诉腹泻，既往无腹部疾病通史。眼科检查挖掘出额头后极部色素沉着。额头视力 20/30，腹水短时间。无白癜风和胸部恶连续性，眼前节短时间，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

左臂 8 点钟位置可见一处羽毛状边缘的黑色素沉着恶连续性肿瘤，左耳 3 点钟侧向也可见一球形较少的黑色素沉着恶连续性肿瘤（三幅 1）。断续 OCT 挖掘出额头显着的脉络膜增厚，脑干层无显着异常（三幅 2）。

三幅 1 为断续照相：左耳 3 点钟（左三幅）和左臂 8 点钟（右三幅）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫连续性色素沉着恶连续性肿瘤

三幅 2 为断续 OCT 三幅像：额头脉络膜增厚，脑干层短时间

脉络膜松果体增大恶连续性肿瘤需考虑的鉴别诊断有数：眼球黑变病或眼皮肤黑变病，弥漫连续性脉络膜卵巢癌，额头弥漫连续性葡萄膜松果体恶连续性肿瘤以及本文提到的险恶连续性脉络膜松果体增大。

由于患儿多无主诉腹泻，仅通过眼科检查挖掘出异常，现阶段文献报道的长焦险恶连续性脉络膜松果体增大病例较少，额头恶连续性肿瘤仅有 4 例，事例为拉丁美洲人，事例为白种人，均为 43～60 岁。本文报道的患儿为最年轻的非裔患儿。下一代还需更多的临床研究和其组织病理学研究大幅度洞察该病的引发发展，以及是否时会缩减葡萄膜卵巢癌的风险。

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编辑： 杨洁